Βιολογία Προσανατολισμού

Βιολογία Ομάδας Προσανατολισμού  – Προτεινόμενα 2017

 

Θέμα Α Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις Α1 έως Α5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη λέξη ή στη φράση, η οποία συμπληρώνει σωστά την πρόταση (μονάδες 25)

Α1. Στο οπερόνιο της λακτόζης δεν περιλαμβάνεται

1. χειριστής
2. υποκινητής
3. snRNA
4. δομικά γονίδια

Α2. Ex vivo γονιδιακή θεραπεία είναι δυνατό να εφαρμοστεί για την αντιμετώπιση:

1. της β-θαλασσαιμίας
2. της κυστικής ίνωσης
3. του διαβήτη
4. της μυικής δυστροφίας Duchenne

Α3. O τύπος των ομάδων αίματος ΑΒΟ στον άνθρωπο:

1. καθορίζεται από πολλαπλά αλληλόμορφα
2. ακολουθεί φυλοσύνδετο τύπο κληρονομικότητας
3. δεν κληρονομείται ως απλός μεντελικός χαρακτήρας
4. καθορίζεται από δύο αλληλόμορφα ενός γονιδίου

Α4. Η ποσότητα του DNA

1. είναι ίδια σε όλους τους απλοειδείς οργανισµούς
2. είναι σταθερή σε όλους τους διπλοειδείς οργανισµούς
3. μεταβάλλεται στα κύτταρα των διαφόρων ιστών ενός οργανισµού
4. διαφέρει στα κύτταρα οργανισµών που ανήκουν σε διαφορετικά είδη

Α5. Τα υβριδώματα μπορούν να παράγουν μεγάλες ποσότητες

1. ινσουλίνης
2. ιντερφερονών
3. μονοκλωνικών αντισωμάτων
4. α1 – αντιθρυψίνης

 

Θέμα Β

Β1. Περιγράψτε δύο γνωστές in vitro διαδικασίες (Μονάδες 6) Β2. Ποιες χρήσεις των μονοκλωνικών αντισωμάτων γνωρίζετε; (απλή αναφορά)(Μονάδες 5) Β3. Ποιες κατηγορίες γονιδίων γνωρίζετε; (Μονάδες 4) Β4. Τι πληροφορίες μπορούμε να λάβουμε από την μελέτη του καρυότυπου ενός ατόμου; (Μονάδες 5) Β5. Ποιες είναι οι διάφορες μορφές του γενετικού υλικού των κυττάρων; (Μονάδες 5)

 

Θέμα Γ

Στον μικρο βραχίονα του 16^ου χρωμοσώματος εδράζεται το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την σύνθεση της α πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης. Γ1. Πόσα αντίγραφα (αλληλόµορφα) του συγκεκριµένου γονιδίου εντοπίζονται σε σωµατικά κύτταρα φυσιολογικού ενήλικου ατόµου κατά τη µεσόφαση, πριν την αντιγραφή του DNA, πόσα κατά τη µετάφαση της µίτωσης και πόσα σε ένα γαµέτη. Αιτιολογήστε. (μονάδες 8) Γ2.  Άνδρας φορέας της β-θαλασσαιμίας παντρεύεται γυναίκα η οποία είναι επίσης φορέας της β-θαλασσαιμίας. Στα δύο άτομα έχουν απενεργοποιηθεί τα γονίδια της α-σφαιρίνης του ενός χρωμοσώματος. Ποια η πιθανότητα το παιδί που θα γεννηθεί να πεθάνει αμέσως; (μονάδες 8) Γ3. Άτομο με σύνδρομο Klinefelter, φορέας της αιμορροφιλίας παντρεύεται άτομα με σύνδρομο Turner και αιμορροφιλία.  Αν τα άτομα αυτά θεωρηθούν γόνιμα, να βρεθεί η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων τους.  (μονάδες 9)

 

Θέμα Δ

Έχουμε τα 2 μη ομόλογα χρωμοσώματα: ΑΒ*ΓΔΕΖΗ, ΚΛ*ΜΝΞΟΠ (το σύμβολο * αντιστοιχεί στο κεντρομερίδιο)
Δ1. Μέσω τι είδους χρωμοσωμικών μεταλλάξεων προέκυψαν τα ακόλουθα χρωμοσώματα; i. ΑΒ*ΓΔΕ, 
ΚΛ*ΜΝΞΟΠΖΗ, ii. ΑΒ*ΓΔΞΟΠ, ΚΛ*ΜΝΕΖΗ
(μονάδες 9) Δ2. Αν θεωρήσουμε οτι ο διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων γίνεται φυσιολογικά, ποια είδη γαμετών μπορούν να δώσουν άτομα με τις παραπάνω μεταλλάξεις; (μονάδες 8) Δ3. Αν θεωρήσουμε ότι γίνεται φυσιολογικά ο διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων για το σχηματισμό γαμετών που θα δώσουν το ζυγωτό, εάν άτομα με τις παραπάνω μεταλλάξεις παντρευτούν με φυσιολογικά άτομα, πόσα ζυγωτά αναμένεται να έχουν κανονική ποσότητα γενετικού υλικού και πόσα είναι πιθανό να παρουσιάσουν πρόβλημα; (μονάδες 8)

 

Απαντήσεις  

Θέμα Α: Α1-c, A2-a, A3-a, A4-d, A5-c, Θέμα Β: Β1. Στο πείραμα των Avery κ.α. Ο πολλαπλασιασμός αλληλουχιών δίκλωνου DNA (μέθοδος PCR). Β2. Διάγνωση διαφόρων ασθενειών. Εύρεση της ομάδας αίματος. Διαπίστωση της εγκυμοσύνης. Θεραπεία ορισμένων μορφών καρκίνου. Επιλογή ιστοσυμβατών μοσχευμάτων. Β3. Αυτοσωμικά. Φυλοσύνδετα. Επικρατή Υπολειπόμενα. Ατελώς επικρατή Συνεπικρατή Αλληλόμορφα. Πολλαπλά αλληλόμορφα. Θνησιγόνα. Β4. Αριθμός χρωμοσωμάτων. Μέγεθος χρωμοσωμάτων. Θέση κεντρομεριδίου. Φύλο (αν ακολουθεί το φυλοκαθορισμό του ανθρώπου ). Αλλαγές στην μορφή των χρωμοσωμάτων που διαπιστώνεται με τη βοήθεια της χρώσης των χρωμοσωμάτων που δημιουργούν ζώνες (ζώνες Giemsa). Β5. Κυκλικό σε όλη τη διάρκεια της ζωής του προκαρυωτικού κυττάρου. Λεπτά ευθύγραμμα τμήματα από ένα μόριο DNA το καθένα κατά την μεσόφαση των ευκαρυωτικών κυττάρων.(ινίδια χρωματίνης). Λεπτά ευθύγραμμα τμήματα από δύο μόρια DNA το καθένα κατά την μεσόφαση αλλά μετά το διπλασιασμό του γενετικού υλικού στα ευκαρυωτικά κύτταρα. Συσπειρωμένα (παχιά) ευθύγραμμα τμήματα από δύο μόρια DNA το καθένα κατά την μετάφαση των ευκαρυωτικών κυττάρων. Θέμα Γ: Γ1. Τα γονίδια που κωδικοποιούν την α πολυπεπτιδική αλυσίδα είναι διπλά, δηλαδή υπάρχουν δύο γονίδια α σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα. Τα σωματικά κύτταρα είναι διπλοειδή, δηλαδή έχουν δύο αντίγραφα γενετικού υλικού, ένα μητρικής και ένα πατρικής προέλευσης. Άρα, θα υπάρχουν συνολικά τέσσερα αλληλόμορφα του γονιδίου. Κατά τη μεσόφαση, πριν την αντιγραφή του DNA, το 16^ο χρωμόσωμα είναι ένα δίκλωνο μόριο DNA (ινίδιο χρωματίνης). Έτσι, στο 16^ο ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων θα εντοπίζονται 4 αλληλόμορφα γονίδια για την α πολυπεπτιδική αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης (δύο σε κάθε ομόλογο ινίδιο χρωματίνης). Κατά τη μετάφαση της μίτωνσης, το γενετικό υλικό έχει αντιγραφεί, άρα κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδερφές χρωματίδες, που συγκρατούνται στο κεντρομερίδιο. Άρα, εντοπίζονται 8 αλληλόμορφα γονίδια. Τέλος, οι γαμέτες είναι απλοειδή κύτταρα (ένα από τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα). Άρα, θα περιέχει 2 αλληλόμορφα γονίδια για την σύνθεση της α πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Γ2. Η σύνθεση της α-αλυσίδας ελέγχεται από 4 γονίδια, δηλαδή υπάρχουν 2 γονίδια α σε κάθε ομόλογο χρωμόσωμα. Εάν συμβολίσουμε με (-) το απενεργοποιημένο γονίδιο, τότε ο γονότυπος των ατόμων για το στίγμα της α-θαλασσαιμίας θα είναι αα/- – ( τα 2 ενεργοποιημένα α είναι στο ένα χρωμόσωμα και τα 2 απενεργοποιημένα είναι στο άλλο χρωμόσωμα. Θα ισχύει: P: Ββαα/- – Χ Γαμέτες: Βαα, Β- -, βαα, β- –  Πιθανότητα=1/4. Γ3. Η αιμορροφιλία οφείλεται σε φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο: Χ^α: για την αιμορροφιλία<Χ^Α: φυσιολογικό αλληλόμορφο. Χ^ΑΧ^αΥ το άτομο με σύνδρομο Klinefelter φορέας της αιμορροφιλίας και X^αΟ το άτομο με σύνδρομο Turner και αιμορροφιλία. P: Χ^ΑΧ^αΥ x  X^αΟ, Γαμέτες: Χ^ΑΧ^α, Υ, Χ^Α, Χ^αΥ, Χ^α, Χ^ΑΥ/ Χ^α, Ο, F1: 1 Χ^ΑΧ^αΧ^α (τρισωμία Χ – φορέας της αιμορροφιλίας), 2 Χ^ΑΧ^α (κορίτσια φυσιολογικό καρυότυπο φορείς αιμορροφιλίας), 2 Χ^αΥ (αγόρια φυσιολογικό καρυότυπο με αιμορροφιλία), 1 Χ^ΑΧ^αΥ (με σύνδρομο Klinefelter φορέας της αιμορροφιλίας – φυσιολογική πήξη του αίματος), 1 Χ^αΧ^α (κορίτσι φυσιολογικό καρυότυπο και αιμορροφιλία), 1 ΥΟ (πεθαίνει), 1 Χ^Α (σύνδρομο Turner και φυσιολογική πήξη του αίματος, 1 Χ^α (σύνδρομο Turner και αιμορροφιλία), 1 Χ^αΧ^αΥ (σύνδρομο Klinefelter και αιμορροφιλία) Θέμα Δ: Δ1. i. Μετατόπιση.ii. Αμοιβαία μετατόπιση.
Δ2-3. Για το άτομο με την μετατόπιση: Το ζεύγος των χρωμοσωμάτων θα είναι: ΑΒ*ΓΔΕΖΗ ΑΒ*ΓΔΕ – 
ΚΛ*ΜΝΞΟΠΖΗ ΚΛ*ΜΝΞΟΠ, 4 είναι οι πιθανοί γαμέτες: 1^ος  γαμέτης: ΑΒ*ΓΔΕΖΗ
ΚΛ*ΜΝΞΟΠΖΗ, 2^ος: ΑΒ*ΓΔΕΖΗ ΚΛ*ΜΝΞΟΠ, 3^ος: ΑΒ*ΓΔΕ
ΚΛ*ΜΝΞΟΠΖΗ, 4^ος : ΑΒ*ΓΔΕ ΚΛ*ΜΝΞΟΠ. Από τους γαμέτες αυτούς ο 2ος είναι φυσιολογικός, ο 3ος έχει κανονική ποσότητα γενετικού υλικού αλλά εμφανίζει διαφορετική δομή από την φυσιολογική ενώ ο 4ος γαμέτης εμφανίζει έλλειψη. Κατά συνέπεια οι 2 από τους 4 γαμέτες μπορούν, όταν διασταυρωθούν με φυσιολογικούς, να δώσουν ζυγωτά με κανονική ποσότητα γενετικού υλικού (ποσοστό 50%), ενώ ο 1 από τους 4 γαμέτες επειδή εμφανίζει έλλειψη είναι πιθανόν, όταν διασταυρωθεί με φυσιολογικό γαμέτη να δημιουργήσει ζυγωτό με πρόβλημα (ποσοστό 25%). Για το άτομο με την αμοιβαία μετατόπιση: Το ζεύγος των χρωμοσωμάτων θα είναι: ΑΒ*ΓΔΕΖΗ ΑΒ*ΓΔΞΟΠ ΚΛ*ΜΝΕΖΗ ΚΛ*ΜΝΞΟΠ. 4 είναι οι πιθανοί γαμέτες: 1^ος : ΑΒ*ΓΔΕΖΗ ΚΛ*ΜΝΕΖΗ, 2^ος: ΑΒ*ΓΔΕΖΗ ΚΛ*ΜΝΞΟΠ, 3^ος: ΑΒ*ΓΔΞΟΠ ΚΛ*ΜΝΕΖΗ, 4^ος : ΑΒ*ΓΔΞΟΠ ΚΛ*ΜΝΞΟΠ. Από τους γαμέτες αυτούς ο 2ος είναι φυσιολογικός, ο 3ος έχει κανονική ποσότητα γενετικού υλικού αλλά εμφανίζει διαφορετική δομή από την φυσιολογική ενώ ο 1ος και ο 4ος γαμέτης εμφανίζουν έλλειψη. Κατά συνέπεια οι 2 από τους 4 γαμέτες μπορούν, όταν διασταυρωθούν με φυσιολογικούς, να δώσουν ζυγωτά με κανονική ποσότητα γενετικού υλικού (ποσοστό 50%), ενώ οι 2 από τους 4 γαμέτες επειδή εμφανίζουν έλλειψη είναι πιθανόν, όταν διασταυρωθούν με φυσιολογικό γαμέτη να δημιουργήσουν ζυγωτό με πρόβλημα (ποσοστό 50%).

---

Ξανθίππη Κωνσταντουδάκη, Βιολόγος